您孩子的22q中心体验|费城儿童医院

在22q和你中心，我们拥有费城儿童医院的所有资源。从诊断、评估和治疗到后续服务和资源，我们帮助家庭应对疾病诊断22号染色体q11.2删除学习如何帮助孩子过上幸福而有意义的生活。

诊断您的孩子

CHOP的医生和研究人员开创了FISH（荧光原位杂交）测试——一种对22q11.2缺失进行高度准确诊断的血液测试。我们的团队在1992年开发了鱼类测试。从那时起，数百名患有这种罕见疾病的儿童在儿童医院得到了诊断和治疗。

在FISH测试期间，我们的研究人员正在研究可能影响删除效果的因素，例如：

一旦您的孩子被诊断为染色体22q11.2缺失，我们将提供全面的诊断评估，包括在三到五天内咨询多达15个亚专业的医疗专业人员。

因为必要的预约数量可能会让您无法承受，我们中心的工作人员会根据您孩子的需要进行协调。我们还帮助您的家人安排旅行，并在您的孩子接受评估期间找到住宿的地方。如果您孩子的情况允许，我们将安排在儿童医院住院。

我们的员工还可以帮助您的家庭与您的保险公司合作，确保您的孩子接受必要的检查和治疗。

我们的中心为住院患者和门诊患者提供后续护理，以及遗传咨询。

基因服务为您的家庭提供有价值的信息，包括：

此外因为越来越多的患有这种疾病的儿童正在进入成年期和生育期——有50%的几率将疾病转嫁给自己的孩子——我们已经安排了超过18岁的患者由宾夕法尼亚大学医院的成人遗传学部门评估。

“22q和你”中心还为家庭和医疗专业人员提供宝贵的资源，如家长支持小组、季度通讯、视频等。

该中心还为全世界的父母和医疗保健提供者提供信息和指导，以应对这种疾病的诊断和治疗。例如，2003年，我们的员工通过电话、传真、电子邮件和普通邮件回答了1000多个问题。我们目前的邮件列表包括跨越六大洲的2000多个人和机构。