疑似免疫紊乱:费城儿童医院评估、诊断和治疗

在一次性访问免疫失调诊所，您的孩子患有疑似免疫疾病将与选定的儿科专家团队进行诊断测试，审查和咨询。目标是到达诊断并确定对您孩子身份定制的治疗计划。在您到达之前，了解免疫失调障碍是什么，以及我们如何接近诊断过程。

什么是免疫失调障碍？

免疫失调疾病包括影响身体免疫系统的广泛条件，导致它损坏或无效地反应感染，或者错误地攻击健康的细胞和组织，好像它们是感染。

用于描述这些问题的免疫反应的术语是:

免疫缺陷-身体的免疫系统变弱，对感染反应不足或反应无效
自身免疫应对- 专业的感染抗击白细胞，包括B细胞和T细胞（身体的自适应免疫系统），错误地识别身体自己的细胞和组织作为感染剂，攻击和损害它们
自动炎症反应-首先对感染做出反应的白细胞(中性粒细胞、巨噬细胞和自然杀伤细胞——人体固有的免疫系统)会分泌过量的炎症分子，而不会触发有效的免疫反应来消除感染，从而对感染的迹象做出过度反应

免疫失调障碍可以涉及其中的一个，两个或所有这些免疫应答。

免疫失调可以表现出广泛的症状，通常影响多个身体系统。这些疾病中有许多是很罕见的，很少被卫生保健提供者看到——即使是那些专攻免疫学的人。即使是更常见的免疫疾病也会表现出不寻常的症状，使其难以识别。

这些疾病的原因也很复杂和变化。许多是由基因突变引起的，只能用遗传测试检测。其他人被环境因素引发，例如感染，饮食或暴露于有毒化学品。

所有这些都可能使这些疾病难以诊断，使得许多被怀疑患有免疫疾病的患者没有明确的诊断或适当的治疗计划。

费城儿童医院免疫失调项目(CHOP)汇集了免疫、风湿病、血液学、肿瘤学、胃肠病学、肺病、传染病、遗传学和其他有诊断和治疗这些罕见疾病经验的专家团队。

当一个家庭或医生联系我们关于患有疑似免疫疾病的孩子的计划，作为第一步，我们：

大多数患者看到两到五个提供者的诊所预约。我们的护士从业者和团队将审查您孩子的病史，并根据此选择最合适的提供者。

仔细安排门诊访问的日期，以确保所有相关专家能够评估您的孩子，收集样本进行检测，并咨询护理人员。

提供商会一次看到您的孩子，每个提供商可能与您和您的孩子一起度过30-60分钟。总预约时间可以在三个小时内运行，您的孩子也可能需要完成一些实验室测试。通常，没有必要快速预约。如果医生确实要求实验室测试与您的孩子禁食，他们会在预约之前通知您。

在测试和个别检查完成后，专家团队将开会审查您的孩子的情况，并共同决定建立诊断和开始治疗的计划。

在预约结束时，团队成员将审查诊断和/或治疗中的下一个步骤，并回答您或您的孩子可能拥有的任何问题。如果在我们最终确定您的孩子计划之前，我们可能在您孩子访问的当天有最后计划。

您的孩子预约后，您将收到汇总信函，详细介绍您的孩子的治疗计划。这封信也将与您的孩子推荐的医师和任何其他专家分享，他们将成为您孩子在丢弃后的持续护理的一部分。

请注意:我们不会长期接管你孩子的照顾;相反，我们将向您孩子的主要管理团队提供建议。我们可与您的主要管理团队合作进行持续护理，并/或根据需要提供选择性随访预约。

免疫失调项目的专家通常(但并非总是)能够为前来诊所就诊的儿童提供诊断。诊断过程可能需要一些时间，特别是如果需要进行基因检测。我们的团队正在开发一种简化的方法，通过首先寻找已知与免疫失调相关的突变，来加快基因诊断。

在进行诊断之前，我们的专家使用已知的信息 - 患者的历史和症状，从测试中的数据，以及如何对类似条件有效的特征 - 为治疗计划提出建议。根据儿童对治疗的反应，紊乱的不断发展课程和有关条件的潜在原因的新信息，改变计划。

免疫失调项目也是相关研究和临床试验的切入点，其中一些研究和临床试验正在CHOP进行。这可能是一种方法，为罕见和难以治疗的免疫失调患者获得新的诊断工具和治疗，因为他们正在测试。

我们理解患有未确诊的免疫障碍的患者和家庭，可能会对未命名的健康问题感到沮丧和焦虑。我们的目标是提供诊断，有效护理和改善生活质量的希望和途径。

诊断和治疗免疫失调需要多个专家的协调。费城儿童医院的免疫失调项目(CHOP)汇集了一个有经验的专家团队，他们有这些罕见疾病的经验。我们根据需要与其他专家协调治疗，并与孩子的当地医疗队合作。