全身性少年特发性关节炎:全科医生的故事

2018年10月，全科医生开始出现间歇性高烧，当时他4岁。他的父母萨曼莎(Samantha)和保罗(Paul)带他去看了很多医生——儿科医生、耳鼻喉科专家和过敏症专家——他们似乎都认为，他发烧的原因是病毒感染，需要慢慢来。

“但我不相信，”萨曼莎，GP的妈妈说。“有些东西真的错了。”

2019年1月24日，GP开始表现出奇怪的症状。他正在跛行，以一种奇怪的方式握住他的手臂。然后，他开发了104度的发烧。萨曼莎将他赶到佛罗里达州木星的社区医院。，在家庭的家附近。

医生订购了测试并发现所有GP的炎症标记异常升高。他们给了他药物治疗疼痛和抗生素，以阻止他们认为是一种感染。进行X射线，超声波和全体MRI。他们发现的唯一线索是GP的臀部和他身体中的一些其他关节的液体。

当地医生认为，小儿病学家的GP是必要的。他被救护车转移到迈阿密的儿童医院，在那里他花了两周的艰苦测试，并被大量来自风湿病，肿瘤，免疫学和传染病的专家检查。尽管如此，医生仍然没有诊断GP的病情，并且他的健康继续恶化。绝望的答案，GP的父母开始转移到费城儿童医院（Chec）。

萨曼莎还清楚地记得2月7日的那个晚上。她和全科医生在医院呆了14天。当时是凌晨3点40分，全家人都精疲力竭，全科医生痛苦地尖叫了好几个小时。“我们非常沮丧。经过这么多医生和检查，我们仍然不知道他到底怎么了，”萨曼莎说。

GP喜欢这个故事的这一部分，跳进去补充：“那是妈妈失去了大理石所以我可以离开那位医院。”

在全科医生的病房里，有多名医生、护士、住院医生、一名社会工作者和其他临床医生，萨曼莎承认自己“失控了”，她说。“我心里知道，如果我不把他弄出来，我就会失去他。”

在Chop上找到答案

几个小时后，全科医生和萨曼莎上了一架空中救护飞机。当他们到达时，全科医生的情况很严重:他呼吸困难，他需要更多的氧气，他的心脏周围有液体，他的整体情况仍然危急。全科医生被紧急送往儿科重症监护单位（PICU）在CHOP，他被安德鲁C. Glatz，MD，MSCE他是一名介入心脏病专家心脏中心， 和Jon“Sandy”Burnham，MD，MSCE，临床主任流动理学分工。

为了解决全科医生迫在眉睫的心脏问题，格莱茨医生将全科医生心脏周围的液体抽干。Burnham医生检查了全科医生，查看了他在佛罗里达州的所有测试结果，初步诊断他患有系统性少年特发性关节炎(JIA)，这是JIA最严重但最不常见的一种形式。这种类型的关节炎的特征是关节炎症和僵硬，皮疹，发烧，并可能引起内部器官的炎症，包括心，肝，肾，脾和淋巴结。

Further testing, including a bone marrow biopsy, confirmed Dr. Burnham’s diagnosis, but also revealed GP had another life-threatening condition, macrophage activation syndrome (MAS), a subset of hemophagocytic lymphohistiocytosis (HLH), a group of rare disorders of the immune system. Dr. Burnham believed MAS was causing GP’s persistent, high-grade fever, organ swelling and sepsis-like condition.

“博士萨姆曼莎说，伯纳姆告诉我们，GP是他曾经看到的最严重生病的孩子之一，他曾看到了Systemic jia。“

伯纳姆医生开始用生物药物和大剂量的脉冲类固醇做全科医生。目的是平息男孩体内的炎症，降低症状的强度。三天后，全科医生的病情有了实质性的改善。

“在那一点上，他成了一个完整的孩子，”萨曼莎补充道。不久之后，临床医生能够去除GP的CPAP，这确保了气流到他的肺部。他的心包排放在第4天删除，并在一周后除去他的PICC线。

康复的漫长道路

GP的恢复是一个很长的过程。虽然他生病了，但在病床上躺在病床后，他是一个忙碌和精力充沛的男孩，但他的肌肉变得薄弱。他需要relearn如何仰卧起来，站立和走路。“他刚刚失去肌肉张力如此之快，”萨曼莎说。

全科医生在CHOP接受了每天6小时的物理和职业治疗，以重新学习失去的技能。在医院呆了近60天后，全科医生终于回到了佛罗里达州的家中。一个月后，这家人回到CHOP进行随访。

挫折后药物改变

在家里，GP继续改善，重新获得良好的运动技能。夏天，他正在奔跑，并积极与他的妹妹又一次地玩。但是，他于2019年9月举行了一件事，当时他的高射击与其他症状一起返回：淋巴结肿大，红色指尖和血液在他的脚跟上（Purpura）的皮肤。

再一次，家庭转向剁了解帮助。伯纳姆博士努力寻找合适的生物学免疫抑制药物，以解决GP的经常性症状。10月份，伯恩博士博士规定了新药到GP，根据需要调整剂量。

全科医生服用了将近一年的药物后，出现了意想不到的副作用:全科医生突然开始口吃。伯纳姆医生听到了萨曼莎的担忧，并努力寻找另一种药物来治疗他的全身JIA。服用新药物几周后，全科医生的情况有所改善。他不再口吃了。没有新的突发性发热，他的指尖也不再是红色的了。

GP未来的目标

GP和Burnham博士GP现在是一个活跃的5½岁的人喜欢玩旗帜足球，喷气滑雪，乐高能和观看克莱姆森足球，他曾祖父，乔治，跑回。由于Covid-19大流行，GP几乎出席了幼儿园，但急于亲自迎接他的同学。GP继续接受职业治疗，以提高他的精细运动技能。

“我希望并祈祷缓解在卡片中为GP，所以他每天都不需要药物，”萨曼莎说。“但需要更多的研究，关于系统性贾 - 疾病的遗传基础，其他治疗可获得的其他治疗方法，以及GP等孩子需要治愈。”

Samantha和Paul感谢Chop博士的伯纳姆和风湿病学团队，以便在禁区外面思考，以听取他们的担忧，并与他们合作寻找适用于GP的治疗方法。

Burnham和Chop博士对GP提出了持久的印象。事实上，它有助于提出他的未来目标：“我想上大学，像我的Pappa乔治一样踢足球，并成为伯恩博士这样的风湿病学者，所以我可以拯救生命。他是我的英雄。“