腹墙缺陷案例研究

妇产历史

31岁的G4P3003因发现龙卷风例行二叉筛超声波怀孕课程不复杂至此点,包括正常产前实验室血清筛检被病人拒绝三次全周期阴道交付并避免复杂化的妇科历史意义重大余下历史和家族史无比未引出环境接触

评价

25周妊娠综合评价包括详细超声波、回声心电图和超快速胎MRI生物度适配孕育发现大型omphalocele内含肝脏、胆囊和肠子无法判定性别,因为超声波图像中的发现扭曲了胎儿两腿之间的可视化阴骨弹出,无法识别膀胱胎儿脊椎的进一步成像见MRI显示神经管缺陷左肾无法视觉化,羊膜流水正常发现双螺旋索胎儿回声心电图正常

怀孕与分娩课程

病人有例程产前课程由剖腹产产新星用正常索气投送并重2.6公斤神经学交付稳定病人性别无法在分娩时确定,新生儿被送入新生儿重症护理院接受持续护理。

问题解答

1. 基于星群发现 何为似然诊断
2. 超声波发现的意义何在
3. 什么样的关联异常看到此混乱
4. 卡尔约式表示在这种情况下
5. 如何向父母建议复发风险
6. 这些儿童的长期预测是什么

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答案解析

1. OEIS序列:Omphalocele、Excripsy
2. 发现为经典外观 ephant树干中终端易分解这可能进一步混淆性别判定性
3. 单脉冲、肢体缺陷(arthrogryposis、俱乐部脚步、交错性)、心肠、胃肠异常(Atrisia、routation、rowel复制)、神经性异常(Hitcephalus)和urgenti
4. 对往往难以确定基于物理测试和成像研究的性别,因为异源异常外围血液karyo类型确定基因性此外,尽管绝大多数OEIS序列与正常karyo类型相关联,但异常karyo类型报告
5. OEIS序列被认为是零散式但它与染色体异常关联OEIS异常报告出现在单色调和二色调双生假设由IVF怀孕的发生率增加上传相似异常案例报告显示可能遗传成份尚未发现确定基因与OEIS序列相关异常性被认为归结为coudal mesenchyme迁移失败,并发出卡洛卡和不完全中枢发育还包含脊柱索体变形并产生脊柱缺陷homeobox基因和retinoic酸路径被认为是候选基因调查
6. 拥有OEIS序列的大多数个人均有正常karyo类型和正常神经开发结果以多科团队设置优化对这些儿童的护理这些儿童冒重大发病风险并需要多项矫正外科手术,包括基因和胃肠系统基本努力保持小性与基因性别一致这些儿童往往需要终生切除术或叶子切除术以及间歇导管化性畸形和惯性尿道感染可导致肾功能失常性功能和生育能力可能下降或缺位扰动通常依赖骨盆脊柱损伤和稳定性向病人和家庭提供社会心理支持是必要的,特别是在少年和幼年

引用

• TibbbtonMW,MannS,AdzickNSOEIS序列-稀有先天异常,六例有产前评估和产后结果Prenat Diagn2008年;28:141-147
• Kepler-NoreiOEIS综合体(Omphalocele-Excrite-Impte aus-Spinects):14例审查AMJMDGenet 2001/99:271-279