神经肌病脊柱侧凸和Magec生长棒：Eli的故事

他和他的父母在他的6年级毕业Eli的家人首先让他在一岁多的时候砍掉。在纽约州南部的房屋附近的医生因早期症状而疑惑：他没有肌肉力量，他的身体是“软盘”，他吞咽了困难。

一部分测试排除了脊柱肌肉萎缩（SMA）和Prader-Willi综合症，让他的医生难过。家庭的儿科医生建议他们寻求一个国家顶级儿童医院的帮助。在进行自己的研究和与家庭成员咨询后，他的父母，米歇尔和戴夫决定来到费城的儿童医院（CHPO）。

在审查Eli的病历和表演肌肉活检后，Chop医生有答案。Eli患有Nemaline肌病，一种罕见的先天性神经肌病，可导致各种症状，包括肌肉弱点，抗冲击性，吞咽功能障碍和言语受损。Eli让他们全部。

虽然存在对Nemaline肌病的特异性治疗存在，但可以治疗许多情况的副作用和相关条件。例如，许多孩子 - 就像Eli - 以后发展神经肌病脊柱侧凸，侧身脊柱的曲率。神经肌肉脊柱侧凸可以限制孩子的运动并引起严重的呼吸问题。幸运的是，可以伸直手术治疗，以伸直脊柱并支持正常呼吸。

随着诊断，对他们儿子的病情和早期干预服务的转介的基本理解，家庭回到了纽约。

探索治疗方案

随着Eli Grow，他在罗切斯特的矫形医师继续检查，他的家人每隔几年都会与斩波保持联系。伊利的神经肌肉脊柱侧凸慢慢地变得慢。左十六岁，他的肌肉疲软，脊柱曲线为80度，需要轮椅到达。

纽约的医生建议是时候考虑了脊柱融合，一个将永久拉直Eli脊柱的手术，但防止未来的增长。

他的父母有其他想法。他们觉得Eli太年轻了，对于脊柱融合而不是4英尺高，他仍然有很多余地要增长。他们想调查可能停止他的脊柱曲率的治疗，但仍然允许他安全地增长。

在研究神经肌病脊柱侧凸的最新治疗后，Eli的父母想探索Magec™成长杆作为Eli的可能治疗。与传统的生长棒一样，Magec棒是手术植入的，但不需要重复的手术，以匹配孩子的增长。相反，Magec杆通过身体外部的强大磁体而无侵入性地延长。

纽约的Eli的骨科医生没有经验与Magec Rods一起使用，所以家人再次转向斩波寻求帮助。这个家庭首先与之交谈野事纯粹，MSN，RN，护士导航员在骨科的划分。

恶化的脊柱曲线，然后covid延迟

牵手术帮助Eli的家庭安排他们第一次访问于2020年3月的首次访问，以便见面Keith D. Baldwin，MD，MPH，MSPT，骨科外科医生在剁中，具有治疗神经肌肉状况的专业知识。不幸的是，最近的生长刺激意味着Eli的脊柱曲线已经恶化到90度并攀登。Baldwin博士警告了这个家庭，即需要完成某种东西 - 很快。

Baldwin博士商定的Magec Rods可能适用于Eli，并带来一位同事，帕特里克J. Cahill，MD，主任WYSS / CAMPBELL胸椎功能不全综合征（CTI）谁与新技术广泛工作过。这位家庭计划在几周后看到Cahill博士，更加广泛的工作。

然后covid-19击中，除了剁碎的最重要的服务之外延迟了。

在Covid期间回来

2020年6月，Susanne Manzoni，BSN，RN，护士计划经理，和Mary Ovelman，BSN，RN，RRT，护士导航员与CTIS均达到Eli的家人，从4月份重新安排他的延迟预约。他们还要求更新Eli脊柱的成像。

当Cahill博士审查Eli时，他同意Magec Rods将为Eli提供基于他独特的健康问题的最佳总体成果。与传统成长杆不同，允许他继续生长的同时修复他的脊椎 - 同时允许他继续生长 - 并将限制侵入性手术的数量。

Cahill博士同意Baldwin博士从前几个月开始的评估 - Eli需要尽快手术。随着每一个月，Eli的病症逐渐变得更加急躁 - 不仅影响他的脊柱，而且还影响他的呼吸，肺部的体积和生长。

值得庆幸的是，Cahill博士在接下来的一周和Eli的手术中取消了他的手术时间表。

由于Manzoni和Ovelman计划在Eli安全操作之前，下周的活动是一系列活动的活动，因为他们可以在Eli安全地操作之前所需的医生：一个完整​​的脊柱MRI，他心脏的超声心动图，腹部超声波和Covid-19测试。

“我们在Choce的经历是惊人的，”米歇尔说。“Eli团队中的每个人都知道我们需要去的地方，并正在进行测试。他们安排了我们的一切;我们不必担心任何延迟治疗的事情。“

Eli的父母在Covid-19期间对手术和在医院感到紧张，但表示，他们被砍伐的许多安全协议所安慰，包括Eli可以在住院期间拥有一个私人房间。

Magec Rod Placement后的手术和恢复

2020年6月30日，Cahill博士在Eli操作，将两根Magec棒（脊柱的每一侧一侧一体）放在埃里的肋骨和骨盆上。手术立即矫正了他的脊柱，向他的身高增加了几英寸。Eli在7月4日出院前在医院恢复了几天 - “Eli的独立日”，因为他的妈妈称之为 - 并回到家。

在接下来的几个月里，Eli的父母与他合作，建立了他的力量和灵活性。进展缓慢，但稳定随着Eli努力获得更大的独立性。

10月份，Eli回归斩波使Magec棒长 - 一个快速无痛的门诊预约 - 并将在5月2021年回到另一个微创调整。

Eli的家人在Chop中获得了如此积极的经验，他们在这里转移了他的若干其他医疗条件，包括颅面，牙科，臀部和运动问题。

米歇尔说，“从医生和护士的守护者和护士从医生和护士队到令人难以置信的。”“这对罗切斯特来说很值得通勤。”

在美国宇航局规划未来

Eli有一天在美国国家航空航天局在美国国家航空航天局工作的脊椎手术Eli今年几乎六年级参加了六年级，但他希望在秋季恢复人员课程。他将正在上学，并期待着结交新朋友并探索新科目。

“今年对我们所有人来说都是一个挑战，但Eli真的挺身而出，”米歇尔说。“他的智力和个性闪耀，即使在他的网上课程中也是如此。Eli在先进的课程中，喜欢数学和科学，并希望有一天为NASA工作。“

Michelle和Dave拥有每一位信心Eli将实现他的梦想，部分原因是因为他的病情和治疗方式有多好。

“Eli一直非常舒服地分享他的意见，并鼓励他在对自己的健康和治疗方面有一个真正的声音，”米歇尔说。Eli的医疗团队一直在支持Eli的自主权，花时间回答他的问题并解决他的任何问题。

“Eli是关于他的健康和斩波的谈话的一部分，据认识到，”米歇尔说。“它是我们非常喜欢砍的原因之一。Eli被视为一个人 - 不是诊断。“